Badania prenatalne wykonuje się w celu wczesnego wykrycia wad genetycznych płodu. Mogą mieć formę nieinwazyjną (np. USG, badania krwi) lub inwazyjną, polegającą na pobraniu płynu owodniowego. Lekarze zalecają, by podstawowym, niechirurgicznym badaniom prenatalnym poddała się każda przyszła mama. Jakie formy badań oferuje współczesna nauka i w jakich sytuacjach należy je koniecznie wykonać?
Czym dokładnie są badania prenatalne?
Zgodnie z definicją, są to badania wykonywane w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego płodu. Pozwalają wykryć poważne choroby genetyczne i wady rozwojowe, np. kardiologiczne, metaboliczne, czy związane z niewykształceniem (lub nieprawidłowym wykształceniem się) wybranych struktur, np. cewy nerwowej. Diagnostyka przeprowadzona odpowiednio wcześniej umożliwia leczenie niektórych chorób jeszcze w trakcie ciąży lub przygotowanie do leczenia/odpowiedniego postępowania tuż po narodzinach.
Badania prenatalne są szczególnie ważne, gdy ciąża ma miejsce później niż w 35. roku życia przyszłej matki, ponieważ im późniejsza ciąża, tym ryzyko wystąpienia wad genetycznych jest wyższe. Inne wskazania to wystąpienie chorób genetycznych w rodzinie, wiek ojca powyżej 55 lat oraz wcześniejsze urodzenie dziecka obciążonego takimi wadami.
Badania prenatalne nieinwazyjne
Diagnostykę w kierunku ewentualnych wad genetycznych płodu rozpoczyna się zwykle od badań, które nie zakładają interwencji chirurgicznej. Jeśli wyniki na tym etapie są niepokojące, lekarz może zalecić amniopunkcję. Trzeba pamiętać, że schemat ten nie jest regułą, a proces diagnostyki i leczenia jest zawsze dobierany indywidualnie do sytuacji konkretnej pary.
Najczęściej stosowane prenatalne badania nieinwazyjne, to:
- USG genetyczne – wykonuje się je między 11. a 14. tygodniem ciąży (a także po 20. tygodniu w celu wykrycia wad serca). Lekarz może rozpoznać zmiany anatomiczne charakterystyczne dla niektórych zespołów wad, sprawdzając budowę przegrody nosowej i oceniając przezierność fałdu karkowego płodu. Pozwala to wskazać ryzyko wystąpienia takich chorób jak na przykład zespół Downa, zespół Pataua, czy zespół Edwardsa.
- Badania krwi – w pierwszej kolejności przeprowadza się zwykle podwójny test PAPP-A, który wykrywa markery wad genetycznych. Aby potwierdzić ewentualne niepokojące wyniki testu podwójnego, przeprowadza się dodatkowo test SANCO. Test ten pozwala zbadać pozakomórkowe DNA płodu (które wyodrębnia się z osocza matki). Skuteczność testu SANCO to niemal 100%. Najlepiej przeprowadzić go między 10. a 14. tygodniem ciąży.
Amniopunkcja – inwazyjne badanie prenatalne
Podczas amniopunkcji do jamy brzusznej wprowadza się cienką igłę, za pomocą której pobierana jest niewielka ilość wód płodowych. Dla bezpieczeństwa rozwijającego się dziecka zabieg wykonuje się pod kontrolą USG. Następnie z pobranego płynu izoluje się komórki płodu (pochodzące m.in. ze złuszczonego naskórka) i rozmnaża je w warunkach laboratoryjnych. Na tej podstawie możliwe jest określenie kariotypu dziecka, czyli kompletnego zestawu chromosomów i wykluczenie lub rozpoznanie wad genetycznych.
Amniopunkcję przeprowadza się zwykle w sytuacji, gdy badania nieinwazyjne wykazały nieprawidłowości, lub na podstawie innych wskazań (oprócz wymienionych wcześniej także psychologicznych – silnego lęku przed urodzeniem dziecka obciążonego wadami).
Gdzie wykonać badania prenatalne i jaki jest ich koszt?
Badania prenatalne można wykonać prywatnie w klinikach leczenia niepłodności. Placówki tego rodzaju udostępniają zwykle wszystkie dostępne metody badań: nieinwazyjne oraz inwazyjne. Jak wspomnieliśmy wcześniej, wykonanie USG oraz badania krwi pod kątem potencjalnych wad genetycznych są zalecane w każdej ciąży.
Ceny badań prenatalnych są zróżnicowane – USG ciąży kosztuje od 150 do 350 zł (w zależności od zakresu badania), a test podwójny PAPP-A około 250 zł. Refundowane, darmowe badania prenatalne są dostępne dla kobiet powyżej 35. roku życia, oraz w sytuacji, gdy ciąża jest zagrożona dużym ryzykiem wystąpienia wad (na co wskazują na przykład nieprawidłowe wyniki badań, czy obciążenia rodzinne w kierunku wad genetycznych).